来自天津的7岁男孩小豪因口腔溃疡、肛周脓肿、腹泻、关节肿痛、反复发热，先后就医院，医院通过肠镜检查和基因检查确诊白介素10受体基因缺陷导致的早发型炎症性肠病。小豪的父母得知医院在国内率先开展了该病的干细胞移植治疗，便带着孩子来到该院。在刚揭牌的医院疑难罕见病多学科联合会诊中心，消化科、免疫科、外科、血液科等多学科专家参与讨论，确定了小豪的移植治疗方案，让愁苦一年多的家长获得了一丝宽慰。
▲医生为小豪进行多学科会诊，制定个性化治疗方案
目前，我国儿科医疗资源紧缺及地区差异的现状依然存在，大量疑难罕见病在当地无法被认识、无法得到明确诊断和有效治疗，患儿经常辗转多地多次就医。为了帮助这些疑难罕见病患儿得到确切的诊断和个体化治疗，医院疑难罕见病多学科联合会诊中心于年4月9日正式揭牌。医院副院长翟晓文表示，随着医学学科的不断细分，传统诊疗模式存在局限性，容易造成患儿盲目就医和多次往返就医；多学科联合诊疗（MDT）已成为国际医学领域积极倡导的重要医学模式，能给患儿提供更加全面、有针对性的诊疗，为患儿制定最佳的个体化治疗方案，避免单一治疗、重复治疗和过度治疗等问题，省时、省力、疗效高、花费少。
医院开设的“疑难罕见病多学科联合会诊中心”，空间布局更加合理、便民，6间会诊室分大、中、小房间，适合不同的多学科团队对不同患儿展开会诊讨论。未来，会诊中心将进一步整合医疗资源，依托多学科团队，以患儿为中心，不断优化个体诊疗方案，提升儿科疑难罕见病诊治能力，医院国家队的使命。
据悉，医院自年起从全院各专科遴选出了29个MDT项目，目前开设的MDT门诊有27个。重症川崎病MDT诊疗、复杂癫痫MDT精准手术治疗、罕见病造血干细胞移植MDT平台等，提升了疑难罕见病患儿的诊治水平。
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