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家属
愁人！几个月的宝宝腹泻，持续了1个月了可咋整
呀，几个月大的孩子拉这么长时间肚子可得引起重视了
小金
家属
可不是嘛，拉这么久肚子，宝宝的屁股周边都发炎了（肛周脓肿），反复用药了也不见好。消化科的大夫初步有怀疑重度营养不良的，有怀疑败血症的，还有怀疑免疫缺陷病和炎症性肠病的，把我们整蒙圈了
呃，可能许多家长甚至临床大夫也没想到，宝宝常见的腹泻也可能是基因突变惹的祸，需要引起重视哦！
我们这就有一些案例供分享，那么本期主题：炎症性肠病的基因检测、外科手术和支持性护理了解一下？
小金
呃婴儿腹泻也是基因惹的祸？？？
炎症性肠病的基因检测、外科手术和支持性护理了解一下？
①回顾
消化科那些因为腹泻送检基因的病例
儿童腹泻
病例回顾
病例1
女，0岁
家族史：否认
主诉：间断腹泻9个月
临床印象：极罕发炎症肠病
病例2
男，0岁
家族史：否认
主诉：发现肛周脓肿4个月，反复腹泻3月余
现病史：4月余前肛周脓肿局部用药反复，伴有脓液，偶有血丝
已有检测结果：肛周B超：未见异常
临床印象：重度营养不良？败血症？免疫缺陷病？
病例3
男，4个月
家族史：否认
主诉：间断腹泻3月，排粘液脓血便1月，发热3次
已有检测结果：大肠多发溃疡，白细胞高，肛门肛裂
临床印象：炎症性肠病
病例4
女，6个月
主诉：出生后间歇腹泻三月余入院
现病史：*色糊色便，吸入性肺炎（呛奶），胳膊上有红色疹子
已有检测结果：白细胞高，C-反应蛋白高，直肠阴道瘘，肛周赘生物，巨细胞病*感染
临床印象：炎症性肠病？慢性肉芽肿？免疫？
②究因
基因检测给了什么答案？
这些因为腹泻的患儿
均无家族史
也就是说
父母都是健康人（携带了一个突变）
患儿却不幸遗传了一个来自父亲
一个来自母亲的突变位点
导致了疾病
金准的基因检测结果均指向一个惹祸的基因：IL10RA
而且不约而同的
这些患儿的IL10RA基因都有一个相同的变异位点：
IL10RA
c.CTchr11-p.RW
het
图：金准速搜IL10RA基因的简要信息（点击阅读原文亦可进入链接）
如果有心深究的朋友，可以查阅一下来自InflammatoryBowelDiseases期刊中的参考文献
在该研究队列中，研究团队募集了38位婴儿早发型的IBD，通过基因Panel检测，得出了以下突变谱信息，其中IL10RA基因位居榜首，占比63.2%（见下图），而且，其突变位点与金准遇到的患儿突变信息有着同样的默契：IL10RA
c.CTchr11-p.RW，纯合样本n=4
图：对38例婴儿早发型IBD进行基因检测后得出的统计图
研究对婴儿早发型IBD进行了临床总结，其中,Oneyearmortalitysinceonset25.9%，也就是说，在发病一年内，死亡率高达25.9%，该病的及早诊断为后面的治疗争取的是至关宝贵的时间！
图：婴儿早发型IBD临床特点总结
图：一例婴儿早发型IBD的基因检测报告
③后续治疗？及早诊断是关键！
对于这样一个发病极早（0~1岁），死亡率又极高的疾病，有什么好的办法吗？
幸运的是，对于这种病，
A诊断方面，基因检测已然是一个很好的检测手段
B治疗方面，也有了很好的案例供我们参考
↓↓↓
图：经治疗的患儿
图：经治疗的患儿天庆祝仪式
相关文献：PhenotypeandManagementofInfantile-onsetInflammatoryBowelDisease:ExperiencefromaTertiaryCareCenterinChina
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